Mục lục nội dung

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Không xâm lấn NIPT

ihope® chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác 99,9% mà không cần chọc ối. Kết quả ihope được bảo hành đến 1,5 tỷ VND, giúp thai phụ yên tâm đến lúc sinh con.

BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

Con người có tổng cộng 23 cặp hay 46 nhiễm sắc thể. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể còn được gọi là trisomy.

Trisomy xảy ra tại cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 hoặc 23 (NST giới tính) có thể gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs và XXX ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Drlabo khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,… đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.

An toàn
Drlabo sử dụng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên bảo đảm an toàn cho mẹ và con.

Chính xác
Drlabo dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác 99,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả ihope được bảo hành từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm.

Tiện lợi

Drlabo có thể được thực hiện từ tuần lễ thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, chỉ cần thu 5ml máu tĩnh mạch của thai phụ là có thể làm xét nghiệm. Kết quả có nhanh nhất chỉ 2 ngày làm việc.

Độ chính xác

Trước khi thương mại, Drlabo đã trải qua nghiên cứu lâm sàng ngay tại Việt Nam nhằm đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm, bao gồm độ nhạy và độ đặc hiệu khi phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (tam bội và đơn bội).

Độ nhạy, độ đặc hiệu được tính toán dựa trên xác suất nguy cơ 1% trên các thai đơn tự nhiên (không bao gồm thai IVF) trong nghiên cứu lâm sàng đăng trên Tạp chí Y học TPHCM số 6/2017 và The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.

ihope được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém
Có kết quả siêu âm bất thường
Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm
Siêu âm thấy xương mũi ngắn
Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao
Mang đa thai, hoặc
thai IVF
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST

Bảng so sánh

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này, vì vậy xét nghiệm Down khi mang thai là cần thiết để sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi.

Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng,… Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.

Là tình trạng diễn ra khi bị thiếu hay thừa bản sao hoặc có bản sao không hoàn chỉnh của một trong các NST giới tính gây nên hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, XXX,… Có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng ở những tình trạng này, nhưng hầu hết các cá nhân đều có các đặc điểm cá biệt về hành vi hoặc thể chất ở mức độ nhẹ nếu có.

Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ cho biết Có/Không bất thường tại NST giới tính và KHÔNG cho biết bào thai là trai hay gái. iDNA áp dụng điều này trong báo cáo để đáp ứng quy định không tiết lộ giới tính thai nhi của luật pháp Việt Nam.

Trong trường hợp cần xét nghiệm di truyền liên kết với giới tính (có cung cấp giới tính), sản phụ cần cung cấp chỉ định xét nghiệm từ Bác sĩ.