Trước đây xét nghiệm sàng lọc NIPT có chi phí khá đắt do phải gởi sang nước ngoài, từ tháng 9/2017 xét nghiệm này đã thực hiện thành công ngay tại Việt Nam giúp giá thành dịch vụ giảm đi rất nhiều và rút ngắn thời gian chờ đợi. NIPT sử dụng máy móc và công nghệ nhập hoàn toàn từ Mỹ, được vận hành bởi đội ngũ Tiến sĩ từ Mỹ về nên độ chính xác tương đương các gói làm tại nước ngoài. Hơn nữa, NIPT đã trải qua nghiên cứu lâm sàng tại Việt Nam nên độ tin cậy được đảm bảo. Hiện nay, gói NIPT giá trọn gói là 6 triệu đồng, để nhiều thai phụ có thể tiếp cận với gói dịch vụ chính xác và an toàn này.

Kết quả Double/Triple test cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, như trường hợp của vợ anh là 1/50, tức là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật. Như vậy, chưa thể khẳng định là con anh bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay dẻ non, do đó anh nên làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai có bị dị tật hay không, mà không phải chọc ối. NIPT ihope có độ chính xác 99,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối.

Độ mờ da gáy (NT) là khoảng mờ sau gáy khi siêu âm thai từ tuần 11 đến 14 thai kỳ. Thông thường giá trị NT<3mm, nếu lớn hơn 3mm thì được gọi là độ mờ da gáy dày, gợi ý bất thường NST đặc biệt là hội chứng Down. Do đó, bác sĩ thường yêu cầu chọc ối để xét nghiệm dị tật thai. Tuy nhiên, với kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT, thai phụ có thể tầm soát bất thường NST gồm Down, Edwards, Patau, MonoX (45,X) bằng 5ml máu mẹ từ tuần thứ 10 mà không cần chọc ối. Độ chính xác 99,9% và tính an toàn 100% cho thai nhi và mẹ giúp xét nghiệm NIPT ihope là lựa chọn hàng đầu thay thế cho việc chọc ối.

Chiều dài xương mũi ngắn (so với tuổi thai) là một trong những dấu hiệu có liên kết với hội chứng Down, Edwards, Patau. Do đó, để xác định dị tật của bé bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ chọc ối để xét nghiệm. Tuy nhiên, xương sống mũi ngắn có thể chỉ là do mũi bé thấp và phụ thuộc yếu tố chủng tộc, di truyền. Chính vì vậy, cha mẹ có thể chọn xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) ihope để tầm soát dị tật thai trước khi thực hiện một thủ thuật chọc ối.

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 cho thai phụ để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai để rút một lượng nước ối cần thiết. Sau đó, nước ối được dùng để chẩn đoán hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, DiGeorge,… Chọc ối có nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi mà phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim… Sản phụ và bác sĩ có thể cùng thảo luận để cân nhắc lợi ích giữa việc chọc ối và không chọc ối. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn mà chính xác.

Chọc ối có nhiều nguy cơ cho thai phụ và thai nhi. Thực tế đã có trường hợp kết quả sau chọc ối hoàn toàn bình thường nhưng bị sảy thai sau đó, mặc dù tỉ lệ không cao nhưng rủi ro có thể xảy ra với bất kỳ ai. Thấu hiểu được tâm tư của các mẹ bầu, chúng tôi đã phát triển gói dịch vụ ihope để đem đến sự an tâm, yên ổn khi các mẹ không phải băn khoăn lựa chọn giữa làm hay không làm. Đơn giản vì ihope là một xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác. Hoàn toàn không phải chờ đợi trong lo âu hay sợ hãi, các chị các mẹ có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ và kết quả có sau 5 ngày.

Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được thử Double test và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%. Do đó, thai phụ thường sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Để giảm thiểu số thai phụ bị chọc ối oan (trong khi thai nhi hoàn toàn bình thường), các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát hội chứng Down thai nhi và các bất thường di truyền khác với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến sau hơn 10 năm thực nghiệm với hàng triệu thai phụ. Thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT còn giúp phát hiện sớm và an toàn, tránh ảnh hưởng tâm lý không đáng có cho thai phụ do phải chờ đợi chọc ối.

Vào tuần thứ 11-12 của thai kỳ, bên cạnh siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ thường được thu mẫu máu làm Double test. Double test là xét nghiệm sinh hoá phân tích β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, tuổi thai, cân nặng, chủng tộc,… để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Kết quả sẽ có ngưỡng cut-off là 250, nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off ví dụ 1/300 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/200 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/200 được hiểu là tính trung bình trong 200 thai phụ có cùng chỉ số 1/200 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 199 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Double test có sai số là 5%, do đó, trong 200 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Thai phụ và bác sĩ sẽ thảo luận và cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không. Thông thường, thai phụ không cần chọc ối mà nên thực hiện một xét nghiệm NIPT.

Sản phụ thường được thu mẫu máu làm Triple test vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Triple test là xét nghiệm sinh hoá phân tích hCG, AFP và estriol trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, cân nặng, chủng tộc, tuổi thai,… để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off (ngưỡng cut-off là 250) ví dụ 1/1000 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/205 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/205 được hiểu là tính trung bình trong 205 thai phụ có cùng chỉ số 1/205 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 204 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Sai số của xét nghiệm Triple test là 5%, do đó, trong 205 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Bác sĩ sẽ thảo luận với sản phụ để cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không. Thông thường, thai phụ nên thực hiện một xét nghiệm NIPT trước khi thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau.