XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH DOUBLE TEST VÀ NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

1. Vì sao các mẹ bầu nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test?

Khi mang thai, mẹ bầu rất dễ phải chịu những ảnh hưởng tiêu cực từ môi trường xung quanh qua chế độ ăn uống, sinh hoạt hay cả những yếu tố di truyền. Vì vậy, việc tiến hành các xét nghiệm để sàng lọc những bất thường, theo dõi sự phát triển của thai nhi là một việc vô cùng quan trọng. Trong đó xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được khuyến cáo thực hiện thường quy nhằm đảm bảo trẻ sinh ra được thông minh, khỏe mạnh.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là gì? Ý nghĩa?

Ở giai đoạn đầu của thai kỳ mẹ bầu thực hiện kết hợp giữa phương pháp siêu âm và xét nghiệm Double test nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13) hay Edwards (Trisomy 18).

Xét nghiệm này được tiến hành bằng cách xác định và kiểm tra nồng độ β-hCG tự do (Free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu mẹ; kết hợp với đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu – mông trên siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… để đưa ra các chỉ số đánh giá.

3. Đối tượng nào cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test?

Tất cả phụ nữ mang thai đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, đặc biệt là các đối tượng mẹ bầu sau:

· Thai phụ từ 35 tuổi trở lên

· Phụ nữ đã từng sảy thai, thai lưu

· Người đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh

· Tiền sử gia đình mắc bệnh dị tật bẩm sinh

· Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai

· Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.

4. Mẹ bầu nên làm xét nghiệm Double test vào khoảng thời gian nào của thai kỳ?

Double test được khuyến cáo làm vào giai đoạn thai 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày sẽ cho kết quả chính xác nhất.

5. Quy trình thực hiện xét nghiệm Double test

• Bước 1: Bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm
• Bước 2: Kỹ thuật viên lấy khoảng 2-4ml máu tĩnh mạch mẹ bầu
• Bước 3: Khai thác thông tin: tên, tuổi, chiều cao, cân nặng, tiền sử của mẹ; khoảng sáng sau gáy, chiều dài đầu – mông của thai nhi qua siêu âm
• Bước 4: Thực hiện xét nghiệm tại labo
• Bước 5: Trả kết quả, bác sĩ tư vấn

6. Trả lời kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test như thế nào?

Kết quả xét nghiệm Double test được trả lời theo tỷ lệ nhóm nguy cơ cao hay nhóm nguy cơ thấp đối với các dị tật:

· Nhóm có nguy cơ cao: tỷ lệ 1:10 – 1:250 (có nghĩa là cứ 10 – 250 thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

· Nhóm có nguy cơ thấp: tỷ lệ 1:1000 trở lên (có nghĩa là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

7. Nên làm gì khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test trả lời có nguy cơ cao?

Xét nghiệm Double test chỉ đưa ra tỷ lệ nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi là cao hay thấp, không có ý nghĩa khẳng định 100% thai nhi mắc dị tật hay không mắc dị tật bẩm sinh.

Nếu kết quả xét nghiệm Double test trả lời thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, các nhà lâm sàng sẽ định hướng mẹ bầu làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn hay thủ thuật như NIPT, chọc ối hay sinh thiết nhau thai.

Câu hỏi thường gặp