Chẩn đoán NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – Không xâm lấn NIPT

DrLabo chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác 99,9% mà không cần chọc ối. Kết quả DrLabo được bảo hành đến 1,5 tỷ VND, giúp thai phụ yên tâm đến lúc sinh con. DrLabo có thể sàng lọc thêm Thalassemia và các bệnh di truyền.

Bất thường nhiễm sắc thể

Con người có tổng cộng 23 cặp hay 46 nhiễm sắc thể. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể còn được gọi là trisomy.

Trisomy xảy ra tại cặp nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 hoặc 23 (NST giới tính) có thể gây ra các hội chứng Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs và XXX ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần phải thực hiện sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt nhằm xây dựng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT DrLabo khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,… đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.

an-toan

An toàn

DrLabo sử dụng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên bảo đảm an toàn cho mẹ và con.

chinh-xac

Chính xác

DrLabo dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác 99,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả NIPT được bảo hành từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm.

tien-loi

Tiện lợi

DrLabo có thể được thực hiện từ tuần lễ thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, chỉ cần thu 5ml máu tĩnh mạch của thai phụ là có thể làm xét nghiệm. Kết quả có nhanh nhất chỉ 3 ngày làm việc.

tim

NIPT 3

3 triệu

một mẫu

  • Down, Edwards, Patau
  • Bất thường trên 3 NST
  • Siêu tiết kiệm
  • 5 ngày có kết quả (Không kể thứ 7, chủ nhật)
sao

NIPT 5

4,5 triệu

một mẫu

  • Down, Edwards, Patau
  • Bất thường trên 3 NST và 2 NST giới tính X, Y
  • 5 bệnh di truyền thường gặp
  • 5 ngày có kết quả (Không kể thứ 7, chủ nhật)
cup

NIPT 24

6 triệu

một mẫu

  • Down, Edwards, Patau
  • Bất thường trên 22 NST thường và 2 NST giới tính X, Y
  • 5 ngày có kết quả (Không kể thứ 7, chủ nhật)

Lưu ý

  • Giá tiền tính bằng VND.
  • Thời gian có kết quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả, không tính ngày thứ Bảy, CN và ngày Lễ theo luật định.
  • Chính sách bảo hành sau sinh được áp dụng cho những trường hợp âm tính giả, có nghĩa nếu kết quả xét nghiệm NIPT không phát hiện bất thường, nhưng khi sinh ra em bé lại bị bất thường thuộc phạm vi giới hạn của gói xét nghiệm tương ứng.
  • Nếu kết quả NIPT phát hiện bất thường, thai phụ có thể dùng bảng kết quả này để quyết định thai kỳ. Trường hợp thai phụ có nguyện vọng tiếp tục chọc ối, NIPT hỗ trợ khoản phí từ 2,0 đến 3,5 triệu VND sau khi có kết quả chọc ối.

Độ chính xác

Trước khi thương mại, NIPT đã trải qua nghiên cứu lâm sàng ngay tại Việt Nam nhằm đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm, bao gồm độ nhạy và độ đặc hiệu khi phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (tam bội và đơn bội).

Độ nhạyĐộ đặc hiệu
Trisomy 2199,9%99,9%
Trisomy 1899,9%99,9%
Trisomy 1399,9%99,9%

Độ nhạy, độ đặc hiệu được tính toán dựa trên xác suất nguy cơ 1% trên các thai đơn tự nhiên (không bao gồm thai IVF) trong nghiên cứu lâm sàng đăng trên Tạp chí Y học TPHCM số 6/2017 và The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.

AI NÊN THỰC HIỆN NIPT

NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm
  • Siêu âm thấy xương mũi ngắn
  • Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao
  • Mang đa thai, hoặc thai IVF
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST
so-sanh

Bảng so sánh

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Phương phápPhát hiệnChính xácSai sốNguy cơChi phí
Siêu âmDown
Dị tật ống thần kinh
Dị tật tim
Chưa có báo cáoChưa có thống kêChưa có báo cáo300.000 - 1.200.000
Double testDown
Edwards
85-90%10%An toàn500.000 - 1.500.000
Triple testDown
Edwards
65%35%An toàn500.000 - 1.500.000
Xâm lấn (chọc ối)Tất cả NST99,9%Chưa có thống kêNhiễm trùng ối
Nhiễm trùng nhau
Sinh non, sảy thai,…
3.500.000 - 10.000.000 (tùy bệnh viện)
NIPT không xâm lấnDown
Edwards
Patau
NST giới tính
Tất cả NST
99,9%<0,1%An toàn 100%6.000.000
quy-trinh

Quy trình xét nghiệm

21 HỘI CHỨNG DOWN

Bất thường ở Nhiễm sắc thể 21

Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này, vì vậy xét nghiệm Down khi mang thai là cần thiết để sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi.

Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

18 HỘI CHỨNG EDWARDS

Bất thường ở Nhiễm sắc thể 18

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

13 HỘI CHỨNG PATAU

Bất thường ở Nhiễm sắc thể 13

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng,… Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.

XY BẤT THƯỜNG NST GIỚI TÍNH

Là tình trạng diễn ra khi bị thiếu hay thừa bản sao hoặc có bản sao không hoàn chỉnh của một trong các NST giới tính gây nên hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, XXX,… Có sự khác biệt đáng kể về mức độ nghiêm trọng ở những tình trạng này, nhưng hầu hết các cá nhân đều có các đặc điểm cá biệt về hành vi hoặc thể chất ở mức độ nhẹ nếu có.

GIỚI TÍNH THAI NHI

Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ cho biết Có/Không bất thường tại NST giới tính và KHÔNG cho biết bào thai là trai hay gái. iDNA áp dụng điều này trong báo cáo để đáp ứng quy định không tiết lộ giới tính thai nhi của luật pháp Việt Nam.

Trong trường hợp cần xét nghiệm di truyền liên kết với giới tính (có cung cấp giới tính), sản phụ cần cung cấp chỉ định xét nghiệm từ Bác sĩ.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sau đó được tách chiết ra, giải trình tự để xác định có bị đột biến thể tam nhiễm (trisomy). Đây là kỹ thuật tiên tiến nhất trên thế giới để tầm soát hội chứng Down thai nhi mà không xâm lấn vào bào thai. Ưu điểm của xét nghiệm là độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu cao, an toàn cho mẹ và con. Hơn nữa, việc thực hiện được từ tuần thứ 10 (trở đi) cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ giúp thai phụ chủ động trong việc xét nghiệm mà không cần chờ đợi hoặc lo lắng vì bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm. Mọi thai phụ đều có thể thực hiện NIPT một cách dễ dàng và thuận tiện.

Trước đây xét nghiệm sàng lọc NIPT có chi phí khá đắt do phải gởi sang nước ngoài, từ tháng 9/2017 xét nghiệm này đã thực hiện thành công ngay tại Việt Nam giúp giá thành dịch vụ giảm đi rất nhiều và rút ngắn thời gian chờ đợi. NIPT sử dụng máy móc và công nghệ nhập hoàn toàn từ Mỹ, được vận hành bởi đội ngũ Tiến sĩ từ Mỹ về nên độ chính xác tương đương các gói làm tại nước ngoài. Hơn nữa, NIPT đã trải qua nghiên cứu lâm sàng tại Việt Nam nên độ tin cậy được đảm bảo. Hiện nay, gói NIPT giá trọn gói là 6 triệu đồng, để nhiều thai phụ có thể tiếp cận với gói dịch vụ chính xác và an toàn này.

Kết quả Double/Triple test cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, như trường hợp của vợ anh là 1/50, tức là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật. Như vậy, chưa thể khẳng định là con anh bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay dẻ non, do đó anh nên làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai có bị dị tật hay không, mà không phải chọc ối. NIPT ihope có độ chính xác 99,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối.

Độ mờ da gáy (NT) là khoảng mờ sau gáy khi siêu âm thai từ tuần 11 đến 14 thai kỳ. Thông thường giá trị NT<3mm, nếu lớn hơn 3mm thì được gọi là độ mờ da gáy dày, gợi ý bất thường NST đặc biệt là hội chứng Down. Do đó, bác sĩ thường yêu cầu chọc ối để xét nghiệm dị tật thai. Tuy nhiên, với kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT, thai phụ có thể tầm soát bất thường NST gồm Down, Edwards, Patau, MonoX (45,X) bằng 5ml máu mẹ từ tuần thứ 10 mà không cần chọc ối. Độ chính xác 99,9% và tính an toàn 100% cho thai nhi và mẹ giúp xét nghiệm NIPT ihope là lựa chọn hàng đầu thay thế cho việc chọc ối.

Chiều dài xương mũi ngắn (so với tuổi thai) là một trong những dấu hiệu có liên kết với hội chứng Down, Edwards, Patau. Do đó, để xác định dị tật của bé bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ chọc ối để xét nghiệm. Tuy nhiên, xương sống mũi ngắn có thể chỉ là do mũi bé thấp và phụ thuộc yếu tố chủng tộc, di truyền. Chính vì vậy, cha mẹ có thể chọn xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) ihope để tầm soát dị tật thai trước khi thực hiện một thủ thuật chọc ối.

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 cho thai phụ để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai để rút một lượng nước ối cần thiết. Sau đó, nước ối được dùng để chẩn đoán hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, DiGeorge,… Chọc ối có nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi mà phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim… Sản phụ và bác sĩ có thể cùng thảo luận để cân nhắc lợi ích giữa việc chọc ối và không chọc ối. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn mà chính xác.

Chọc ối có nhiều nguy cơ cho thai phụ và thai nhi. Thực tế đã có trường hợp kết quả sau chọc ối hoàn toàn bình thường nhưng bị sảy thai sau đó, mặc dù tỉ lệ không cao nhưng rủi ro có thể xảy ra với bất kỳ ai. Thấu hiểu được tâm tư của các mẹ bầu, chúng tôi đã phát triển gói dịch vụ ihope để đem đến sự an tâm, yên ổn khi các mẹ không phải băn khoăn lựa chọn giữa làm hay không làm. Đơn giản vì ihope là một xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác. Hoàn toàn không phải chờ đợi trong lo âu hay sợ hãi, các chị các mẹ có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ và kết quả có sau 5 ngày.

Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được thử Double test và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%. Do đó, thai phụ thường sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Để giảm thiểu số thai phụ bị chọc ối oan (trong khi thai nhi hoàn toàn bình thường), các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát hội chứng Down thai nhi và các bất thường di truyền khác với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến sau hơn 10 năm thực nghiệm với hàng triệu thai phụ. Thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT còn giúp phát hiện sớm và an toàn, tránh ảnh hưởng tâm lý không đáng có cho thai phụ do phải chờ đợi chọc ối.

Vào tuần thứ 11-12 của thai kỳ, bên cạnh siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ thường được thu mẫu máu làm Double test. Double test là xét nghiệm sinh hoá phân tích β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, tuổi thai, cân nặng, chủng tộc,… để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Kết quả sẽ có ngưỡng cut-off là 250, nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off ví dụ 1/300 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/200 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/200 được hiểu là tính trung bình trong 200 thai phụ có cùng chỉ số 1/200 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 199 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Double test có sai số là 5%, do đó, trong 200 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Thai phụ và bác sĩ sẽ thảo luận và cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không. Thông thường, thai phụ không cần chọc ối mà nên thực hiện một xét nghiệm NIPT.

Sản phụ thường được thu mẫu máu làm Triple test vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Triple test là xét nghiệm sinh hoá phân tích hCG, AFP và estriol trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, cân nặng, chủng tộc, tuổi thai,… để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off (ngưỡng cut-off là 250) ví dụ 1/1000 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/205 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/205 được hiểu là tính trung bình trong 205 thai phụ có cùng chỉ số 1/205 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 204 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Sai số của xét nghiệm Triple test là 5%, do đó, trong 205 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Bác sĩ sẽ thảo luận với sản phụ để cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không. Thông thường, thai phụ nên thực hiện một xét nghiệm NIPT trước khi thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau.