Bệnh Thalassemia có phải là bệnh thiếu máu tan máu miễn dịch không?

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là một bệnh di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin.
Hồng cầu ở người bình thường được coi là  là 1 đại phân tử protein, có cấu tạo bởi hemoglobin.
Hemoglobin có vai trò quan trọng giúp hồng cầu thực hiện chức năng vận chuyển oxy. Nếu có sự bất thường của Hemoglobin thì chức năng của hồng cầu bị giảm hoặc mất.
Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh vì gen quy định cấu trúc của Hemoglobin nằm trên nhiễm sắc thể thường. Ở người bình thường sẽ được nhận 1 gen từ bố và 1 gen từ mẹ. Đứa trẻ sinh ra nếu bị bệnh Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy ( tan máu) , tùy theo mức độ dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Nguyên nhân là gì?

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu), và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.
Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
• β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu như:

• Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
• Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương. Xương sọ hình diềm bàn chải.
• Da nhợt nhạt, xanh xao, có thể da sạm, củng mạc mắt vàng.
• Nước tiểu vàng sẫm
• Trẻ chậm lớn

Bệnh Thalassemia có phải là bệnh thiếu máu tan máu miễn dịch không?

Bình thường, khi cơ thể bị tác nhân bên ngoài là vi khuẩn, virus, nấm,… tấn công thì cơ thể huy đông bạch cầu và sản xuất ra các kháng thể chống lại.
Nhưng vì 1 nguyên nhân nào đó, cơ thể không thể nhận biết được đâu là tác nhân bên ngoài hay cơ quan của chính mình mà cơ thể cũng huy động bạch cầu và các kháng thể chống lại các cơ quan của chính mình. Từ đó gây nên các bệnh miễn dịch.
Bênh thiếu máu tan máu miễn dịch có hiện tượng  hồng cầu bị phá hủy bởi chính cơ thể mình. Hồng cầu chết sớm hơn sinh lý  ( 120 ngày) gây nên tình trạng thiếu máu.
Bệnh Thalassemia là bệnh do cơ thể tổng hợp thiếu hụt 1 chuỗi peptid hoặc có hiện tượng mất đoạn, chuyển đoạn ( đột biến) dẫn đến sự bất thường cấu trúc Hemoglobin.  Bệnh khiến hồng cầu không thực hiện được chức năng do đó hồng cầu chết sớm hơn sinh lý nên gây ra tình trạng thiếu máu.
Bệnh do gen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và được di truyền từ bố mẹ do đó bệnh Thalassemia không được coi là bệnh thiếu máu.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia ở đâu uy tín?

Với đội ngũ nhân sự nhiều kinh nghiệm cùng trang thiết bị hiện đại, Trung tâm Xét nghiệm DrLabo hiện đang thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia. Ngoài ra Trung tâm Xét nghiệm DrLabo  có rất nhiều gói xét nghiệm dành cho các nhu cầu khác nhau để có thể chẩn đoán bệnh sớm định kỳ cho các khách hàng.
Trung tâm xét nghiệm Dr Labo tự hào là đơn vị y tế uy tín với 8 năm kinh nghiệm, trung tâm Dr. Labo cung cấp dịch vụ khám thai, trong đó có đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết.