Hormone GH ảnh hưởng như thế nào với sự phát triển của trẻ

Thiếu hụt hormone tăng trưởng GH là một rối loạn nội tiết phổ biến nhất, biểu hiện bằng tình trạng thấp lùn. Tần số bắt gặp tình trạng thiếu hormone tăng trưởng vào khoảng 1/3500 – 1/4000 trẻ, thiếu hormone thể nhẹ hơn có thể gặp ở 1/2000 trẻ.

Nguyên nhân phổ biến gây thiếu hormone tăng trưởng có thể được tóm tắt như sau:

Bất sản (không sản sinh) hoặc giảm sản sinh tế bào tuyến yên, bất thường não trước.

• U vùng dưới đồi, u tuyến yên: Craniopharyngioma, u tế bào mầm, u tuyến tùng
• Chấn thương: Phẫu thuật, chấn thương não
• Thâm nhiễm: Langerhans cell histiocytosis (LCH), lymphoma, bạch cầu cấp.
• Nhiễm trùng: Nhiễm vi khuẩn, virus, nấm.
• Do chiếu xạ vùng sọ, vùng mũi họng, u ở vùng hốc mắt, vùng sọ…
• Suy giảm hormone tạm thời: Trước tuổi dậy thì, suy giáp trạng…
• Hầu hết các trường hợp (50 – 70%) thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn thuần (chỉ thiếu hormone tăng trưởng GH) nhưng cũng có trường hợp kèm với thiếu hụt các hormone tuyến yên khác.

Chẩn đoán thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn thuần thể nặng thường tương đối đơn giản. Các biểu hiện thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong những năm đầu sau khi chào đời, gồm:

• Chiều cao không đạt được các cột mốc chiều cao theo độ tuổi hoặc chiều cao tăng trưởng chậm (<5cm/năm đối với trẻ từ 3 tuổi trở lên, đã loại trừ những nguyên nhân khác gây chậm tăng trưởng ở trẻ như: suy giáp bẩm sinh, bệnh mạn tính, hội chứng Turner, Down).
• Gương mặt giống búp bê
• Tay và chân nhỏ
• Dương vật nhỏ ở nam
• Thể nhẹ hơn của thiếu hormone tăng trưởng có thể không được nhận thấy cho đến khi trẻ lớn.

Tiền sử thiếu hormone tăng trưởng trong thời kỳ sơ sinh:

• Vàng da kéo dài
• Hạ đường huyết sơ sinh
• Dương vật nhỏ
• Chấn thương sản khoa
• Chấn thương đầu
• Nhiễm trùng thần kinh trung ương
• Bố mẹ kết hôn cùng huyết thống hoặc gia đình có người bị bệnh, bất thường vùng sọ mặt.

Cân nặng lúc sinh thấp hơn bình thường, điều này có thể khẳng định vai trò của GH không đủ trong thời kỳ tăng trưởng của bào thai. Kết hợp với đẻ ngôi ngược hoặc ngôi mông có thể dẫn đến chấn thương sản khoa gây nên thiếu hormone tăng trưởng. Một số chuyên gia còn cho rằng biểu hiện ngôi ngược có thể là kết quả của tình trạng thiếu hormone tăng trưởng làm giảm sự di chuyển của bào thai.

Định lượng hormone GH trong máu: Ít có giá trị chẩn đoán. Bệnh nhi cần phải làm các test động thường có giá trị chẩn đoán hơn. Quan trọng là phải thận trọng trong việc lựa chọn test để áp dụng cho bệnh nhân. Các test động thường dùng để chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng:

• Test dung nạp Insulin: là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Tuy nhiên, test này chỉ áp dụng ở những nơi có đầy đủ các phương tiện cấp cứu, đội ngũ hồi sức chuyên nghiệp để xử lý kịp thời khi có biến chứng xảy ra. Không sử dụng test này cho trẻ có trọng lượng < 15kg
• Test vận động: đơn giản và chi phí thấp. Tuy nhiên đáp ứng của hormone GH còn phụ thuộc vào tiêu chuẩn vận động mà bác sĩ đang xét cũng như cường độ vận động. Đôi khi test này cũng không có đáp ứng.
• Test glucagon: có thể sử dụng cho cả trẻ nhỏ.

Ngoài ra còn có test Arginine hoặc clonidine
Định lượng các yếu tố tăng trưởng: IG-1 có giá trị chẩn đoán và theo dõi điều trị.
Chẩn đoán hình ảnh

• Tuổi xương: Phát triển chậm, mức độ chậm liên quan đến cả mức độ nặng và thời gian mắc phải tình trạng thiếu hormone tăng trưởng.
• Chụp MRI tuyến yên và vùng dưới đồi để phát hiện những tình trạng như không có cuống tuyến yên, giảm sản hoặc bất sản thùy trước tuyến yên, không có hoặc lạc chỗ thùy sau tuyến yên, u sọ hầu, dày cuống tuyến yên, tuyến yên khổng lồ (u nguyên bào thần kinh, u tuyến), giảm sản thần kinh mắt hoặc các bất thường khác.

Những bệnh nhân bị thiếu hormone tăng trưởng không được điều trị bổ sung hormone GH thường có chiều cao cuối cùng (chiều cao khi trưởng thành) là:

• Nam: 134 – 146 cm
• Nữ: 128 – 134 cm

Khi điều trị bổ sung hormone tăng trưởng GH thì chiều cao cuối cùng đã cải thiện với con số trung bình ghi nhận được:

• Nam: tăng 8.7 – 10.7 cm
• Nữ: 7.7 – 9.5 cm.

Sử dụng hormone tăng trưởngGH được khuyến cáo trong bệnh thiếu hormone tăng trưởng là 23 – 39 mcg/kg/ngày (0,7 – 1,0mcg/m2/ngày), tiêm dưới da vào buổi tối. Bệnh nhân phải đảm bảo việc khám định kỳ 3-6 tháng/lần: kiểm tra sự tăng chiều cao và tốc độ tăng chiều cao để đánh giá đáp ứng với điều trị GH, theo dõi tác dụng phụ của GH.