Xét nghiệm lấy máu gót chân để làm gì ?

1. Xét nghiệm lấy máu gót chân là gi?

• Lấy máu gót chân là phương pháp dùng kim chích 1 – 2 giọt máu ở chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô, sau đó bắt đầu xét nghiệm và sẽ có kết quả trong một thời gian nhất định. Mục đích của xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời.

• Xét nghiệm lấy máu gót chân dành cho bé sơ sinh 2 – 7 ngày tuổi. Thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm là khi bé đủ 24 giờ sau sinh vì như vậy sẽ sớm có kết quả và cũng như sớm có biện pháp bảo vệ bé hiệu quả.

• Với những bé sinh non hoặc thiếu cân thì nên thực hiện xét nghiệm này trước ngày thứ 20. Nếu trẻ phải truyền máu sau sinh thì có thể lấy máu xét nghiệm sau thời gian 3 tháng.

• Hiện nay hầu hết các bệnh viện đều có thể thực hiện được xét nghiệm lấy máu ở gót chân. Trường hợp trẻ sinh ở những cơ sở không đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm thì cha mẹ có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân của trẻ gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm.

2.Vì sao phải lấy máu ở gót chân?

• Có không ít người băn khoăn rằng tại sao cứ phải lấy máu ở gót chân mà không phải là ở vị trí khác. Thực ra, bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể cũng có thể lấy máu để xét nghiệm. Tuy nhiên, lựa chọn lấy máu ở gót chân là bởi lượng máu ở đây khá dồi dào nên đủ lượng cần thiết cho xét nghiệm. Thêm vào đó, phần gót chân trẻ kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu trẻ sẽ ít bị đau hơn.

3.Tầm quan trọng và quá trình thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân

3.1Mức độ quan trọng của xét nghiệm

• Trẻ mắc bệnh rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời thường có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển. Tuy nhiên, những bệnh lý này thường chưa bộc lộ rõ ràng ở trẻ sơ sinh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán.Cho đến khi trẻ bắt đầu có những dấu hiệu lâm sàng thì đã được xem là giai đoạn muộn để chữa trị, hầu hết không còn khả năng hồi phục hoàn toàn.

• Sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân sẽ giúp trẻ phát hiện và được chữa trị sớm một số bệnh lý rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa bẩm sinh, nhờ đó mà tỷ lệ khỏi bệnh lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường:

• Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân điển hình có thể kể đến như:

– Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.

– Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.

– Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ. Hệ lụy của điều ấy là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh cần kéo dài trong suốt cuộc đời chứ không thể chữa dứt điểm được. Sau này khi bé gái lớn lên sẽ phải sinh mổ.